遗传病检测 · 神经智力相关
亚端粒所致的不明原因智力障碍
项目概览
本产品采用MLPA技术，特异性检测与亚端粒区域异常相关的不明原因智力障碍。检测覆盖多个已知与神经发育和智力障碍相关的染色体亚端粒关键区域，包括但不限于1p、22q等常见致病区域的拷贝数变异。技术原理基于多重连接依赖性探针扩增，通过检测特定染色体亚端粒区域的拷贝数变化，识别可能导致智力障碍的微缺失或微重复。
¥3900参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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立即咨询检测方法
MLPA
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，室温保存不超过72小时，4℃保存不超过7天，长期保存需-20℃以下冷冻。避免反复冻融，运输时使用生物冰袋保持低温，并符合生物安全规定。
适用人群
适用于临床表现为不明原因智力障碍、发育迟缓、伴或不伴多发畸形的患者，尤其是常规染色体核型分析和微阵列检测结果阴性的个体。也推荐用于有类似家族史的高危人群的辅助诊断，以及已排除常见单基因智力障碍相关疾病后的进一步检测。
临床应用
本检测可为不明原因智力障碍提供分子诊断依据，明确亚端粒区域异常导致的病因，有助于评估遗传风险、指导家庭再生育遗传咨询及产前诊断。临床结果可辅助区分综合征类型，为患者的康复干预和长期管理提供参考，避免不必要的重复检查，具有重要的诊断和预后指导价值。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所