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异戊酸血症基因检测
异戊酸血症（Isovaleric Acidemia，IVA），又称异戊酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传有机酸血症。全球发病率约为1/25万新生儿。该病由异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）缺陷导致，患者体内无法正常代谢亮氨酸，致使有毒的异戊酸及其衍生物蓄积，对神经系统等造成损害。临床上分为急性新生儿型和慢性间歇型，急性型可在出生后数天至数周内出现严重代谢危象，若未及时诊治，死亡率高，属于严重遗传代谢病。
异戊酸血症为常染色体隐性遗传（AR）模式。这意味着只有当孩子从父母双方各遗传到一个致病突变基因时才会发病。父母通常为无症状携带者，携带者频率总体较低，但在某些人群中可能略高。若父母均为携带者，则每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。有家族史者，需进行遗传咨询和携带者筛查以评估再生育风险。
异戊酸血症的主要致病基因为IVD基因，位于人类染色体15q15.1位置。该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶。常见的突变类型包括错义突变、无义突变、剪切位点突变和小片段缺失/插入等。不同的突变组合可影响酶活性残留程度，导致疾病严重程度存在差异。
临床表现多样，主要可分为两型：1. 急性新生儿型：常在出生后数天至两周内起病，表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下、特殊的“汗脚”样体臭（因异戊酸蓄积），迅速进展为代谢性酸中毒、高氨血症、昏迷，危及生命。2. 慢性间歇型：婴儿期或儿童期起病，平时可无症状或发育落后，但在感染、高蛋白饮食等应激下诱发急性发作，出现呕吐、嗜睡、共济失调、酮症酸中毒。自然病程取决于诊断和治疗干预的及时性，长期管理可改善预后，但仍可能遗留智力运动发育迟缓等后遗症。
首选检测为血串联质谱（MS/MS）和尿气相色谱-质谱（GC/MS）进行代谢物分析，可发现异戊酰肉碱（C5）及尿中异戊酰甘氨酸显著增高。基因检测是确诊的金标准，通过对IVD基因进行测序分析以明确致病突变。该病已纳入我国多数地区的新生儿筛查项目（通过足跟血MS/MS检测C5），实现早期诊断。对于高危家庭，可进行产前诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。异戊酸血症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。泰州姜堰地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。